【神经系统免疫】儿童斜视性眼阵挛-肌阵挛-共济失调综合征的诊断与管理

滑眼阵挛-肌阵挛-眼阵挛-肌阵挛-共济失调综合征 (OMAS) 是一种罕见的神经系统疾病，通常发生在 2 岁时。除了突袭障碍、易感性和睡眠障碍外，该综合征的典型特征是眼部功能障碍和肌阵挛。大约 50% 的 OMAS 儿童存在潜在的神经母细胞瘤。研究表明，OMAS是一种免疫介导的疾病，可能是神经母细胞瘤中的肿瘤。 2004年，经过多专业研讨会，报告了OMAS的免疫发病机制、临床特点、急慢性神经系统表现以及治疗方法。这个由临床医生和科学家组成的国际合作小组继续每两年举办一次联合专业和家庭联合研讨会，重点讨论神经病理综合征的进展。

尽管取得了重大进展，包括临床综合征的早期识别和诊断，但仍然存在许多挑战。此外，治疗在很大程度上取决于免疫抑制，尽管最佳治疗方案的证据有限。 OMAS 可能与长期认知障碍有关，但尚不清楚它如何受到病程和治疗的影响。然而，最近的一系列研究表明，更高强度的治疗可以改善预后。国际OMAS研究组经过一系列会议和研讨会后，召开了写作小组，为儿童OMAS的定义和临床表现、生物标志物、辅助检查、治疗和管理策略提供临床更新。

背景、定义和临床表现

这种临床综合征过去有多个名称，斜视阵挛性肌肉阵挛性臼综合征（OPSOCLONUS-Myoclonus-AMAXIA Syndrome (OMAS)、斜视-肌阵挛综合征 OMS)、斜视-肌阵挛-肌阵挛-OPSOCLONUS-MyClonus-AMA (OMA)和舞蹈眼综合症。英国的一项前瞻性研究显示，OMAS 的发病率为每百万人 0.​​18 例，日本为每百万人 0.​​27 例。在这项前瞻性研究中，平均发病年龄为18个月，回顾性研究中的平均发病年龄为16.5个月。在一项对356名儿童进行的大规模回顾性单中心研究中，有肿瘤儿童（1.7岁±0.89sd）和无肿瘤儿童的平均发病年龄（2.1岁±1.4sd）没有显着差异，其中绝大多数5岁之前出现。研究发现，24个月后出现的儿童患肿瘤的可能性更小（

OMAS 是儿童有利疾病的范围，并且可能包括简单地终止于权利促进疾病的综合征。与肿瘤的相关性与神经母细胞瘤相关（26%–44%），以及与阵挛和肌阵挛的独特性。眼阵挛是由扫描和爆炸引起的。它会产生混乱的眼球。它没有眼球震颤的节律，包括像眼球震颤那样的快速或慢速运动。 OMAS 儿童经常患有步态平衡障碍。因此，第一个诊断通常是急性脑部疾病。这是一种传染病（与水痘带状疱疹或衣原体有关）。包涵体和/或肌阵挛的出现提示 OMAS 的诊断。 (;更多视频可以参考网址:)

虽然最后诊断出来的大多数都是OMAS眼线患儿。但第一个症状可能是多种疾病的混合（颤抖和跌倒），然后出现眼球俱乐部。奥约莫沃利可能是短暂的，在检查过程中很难看到。智能手机视频可能是一种有用的辅助诊断手段。 Oyomovoli 可以通过扫描诱导，或者可以通过挤压试验诱导。在挤压测试中，孩子用力结合上眼睑，检查者打开眼睑。

其他临床症状还包括睡眠障碍异常、容易烦躁和悲伤，并且很常见（> 50%）。许多儿童丧失了后天的运动和语言功能开yun体育官网入口登录app，这与发病年龄有关。 Mitchell-Pike OMS评分表是最常用的疾病特异性计分表，涉及6个类别进行评分：姿势、步态、手臂/手功能、眼阵挛、情绪/行为、语言；评分越高，临床症状越重（详见表1）。

表1 Mitchell-PIKE OMS评分表

项目\评分

姿势

超过年龄站立和坐姿平衡

站立稍不稳定，轻度宽底

没有支撑无法站立，但没有支撑可以坐着

如果没有手或其他支撑物，你就无法坐下

步态

与年龄相符的正常步态

轻度宽基步态，但可以在室内/室外行走

仅在或主要在人员或设备的支持下行走

即使有人或设备支撑，它也无法行走

手/手功能

遵循年龄的正常功能

轻度、偶有震颤或阵挛，不影响功能

精细运动功能受损，但不太精细的操作任务正常或几乎正常

演练和操作任务均无法完成

眼线笔

没有任何

很少出现，或仅在固定或挤压测试出现时出现

常见、间歇性干扰固定或跟踪

持续干扰功能和跟踪

情绪/行为

普通的

轻度、刺激性、缓解性和/或轻度睡眠障碍

容易烦躁和睡眠障碍影响孩子和家庭生活

持续影响生活

语言

年龄

轻度不清楚，发育停滞

有些单词或语法结构丢失了，但他们仍然可以进行口头交流

口头交流和严重缺乏言语

免疫发病机制

与周围神经雌性细胞瘤（神经抗原）有特异性相关性。 50%的儿童可见周围神经母细胞瘤。有人认为更多的孩子存在隐性肿瘤，可以自行消失。神经瘤（73%）是最常见的肿瘤类型，其次是神经场所细胞瘤（22%）和神经瘤（4%）。 93% 的神经母细胞瘤处于早期（1 期或 2 期）。肿瘤从来不在大脑中。所有肿瘤都位于交感神经或肾上腺，包括颈部、胸部、腹部或盆腔。据悉，青少年卵巢畸胎瘤虽有报道，但很少见。

OMAS与多种感染有关，包括支原体、样条细菌、EB病毒、腺病毒、HIV和登革热病毒。这表明不存在单一相关病原体。由于潜在肿瘤的儿童可能会出现感染症状，因此所有 OMAS 儿童均应进行周围神经女性细胞肿瘤筛查。

辅助检查

对于所有 OMAS 患者，应在发病时进行脑脊液检查，包括细胞计数、蛋白质和葡萄糖水平。 14% 的无偿患者中观察到脑脊液白细胞轻度升高（> 4/mm3）。观察2年以上患者的寡克隆阳性率58%。因此，应评估血清和脑脊液。寡妇克隆带。如果可能，应进行脑脊液淋巴细胞流式细胞分析。 B细胞的相对扩增是活性OMAS的生物标志物，与B细胞消耗疗法的反应有关。

对于患有急性或亚急性疾病的儿童，无论是否消除颅窝的碎裂性病变，包括肿瘤、其他炎症或代谢性疾病，都需要进行神经影像检查。要点 在 OMAS 急性期，颅头图像通常是正常的。偶见小脑萎缩，皮质偶尔丢失，萎缩与OMAS评分较高有关。

高分辨率图像、放射性白蛋白成像和儿茶碱代谢物检测可检测周围神经母细胞瘤。您可以优先检测尿液儿茶酚代谢物、高香草酸和香草松酸 (VMA/HVA)。大多数实验室可以根据VMA/HVA与肌酐的比值进行尿液检测，而无需收集24小时尿液。 OMAS相关的外周神经雌性细胞瘤通常较小，分泌量少或无分泌。因此，灵敏度很低，低至24%。因此，仅靠尿液VMA筛查不足以排除神经母细胞瘤。

碘碘（MIBG）扫描高，常用于神经塑性蛋白肿瘤的筛查和分期。 MIBG扫描假瘤率约为8%。在病理分化程度较高的肿瘤中，假阴性率可能较高（24%）。这些肿瘤通常与 OMAS 有关。可能是因为OMAS相关的低级别神经母细胞瘤和神经节神经母细胞瘤一般不分泌激素，且体积较小。作为一种特异性低但灵敏度高的检测方法。

从颈部到脸盆的全身图像覆盖了包括肾上腺和整个神经蟋蟀在内的各种可能的肿瘤部位，成为OMAS检测神经女性细胞肿瘤的金标准。大多数肿瘤位于肾上腺，或胸部/腹部的脊柱区域。与其他影像学（MRI、CT、放射肌动蛋白成像）相比，胸部X片和腹部超声的效率相对较低，不足以发现潜在的神经母细胞瘤。 CT可以更好地发现肿瘤内的少量钙化，CT需要注射造影剂，且放射剂量较高。 MRI无辐射，灵敏度高，最高可达100%开yunapp体育官网入口下载手机版，但年龄较小的孩子需要全身麻醉。若首次未发现肿瘤，应随访复查（6个月）。

表2 肿瘤和神经母细胞瘤生物标志物

百奥马贡

意义

奥马斯对比

研究或临床应用

特异性

脑脊液免疫

CSFB细胞扩增

OMASB细胞扩增

上升

研究

没有任何

CSF寡核苷酸克隆带

IGG单克隆扩增

58%未在鞘膜合成中治疗患者

临床

没有任何

CSF 新迪肯

细胞免疫激活的生物学

最多上涨

临床（有限）

没有任何

脑脊液细胞因子或流行因子

支持B细胞、T细胞及免疫激活的参与

步进，与严重程度相关，治疗后减少

研究

没有任何

神经损伤

神经

神经细胞损伤的迹象

起床，与临床结局相关 与临床结局相关

研究

没有任何

周围神经母细胞肿瘤的目的

神经影像（MRI、CT、超声波）

周围神经母细胞瘤的基础

约50%的患者

临床

特别的

小儿科林

支持周围神经女性细胞肿瘤的存在

部分患者起身

临床

特别的

注：OMAS，斜视阵挛性肌肉痉挛，混合定义综合征； CSF、脑脊液

表3 针对儿童OMAS的初步建议

血液学

全血细胞计数、红细胞沉降率、电解质、尿素、尿酸、乳酸、肌酐、C反应蛋白、肝功能、血糖（配对脑脊液）、凝血功能（国际标准化率及部分凝血活酶时间） ）、IgG/IGM、白蛋白合成指标（配对CSF）、确定潜在触发因素的感染检测（如果需要使用CSF）、分析免疫表型分析通过 FACS 检测 B 细胞亚群、IGG、IgA 和 IGM

感染筛查

根据临床情况，进行PCR和/或血清PCR和/或血清检测疱疹病毒（CMV、EBV、VZV、HHV-6）、Sniro病毒、腺病毒、肠道病毒、流感病毒

脑脊液

细胞计数、蛋白水平、血糖（配有配对血糖，消除葡萄糖转运蛋白缺陷）、乳酸、IgG和白蛋白合成指数（配对血）、寡聚带（配对血）、FACS免疫表型、FACS对B细胞亚属组、免疫表型和 FACS 对 B 细胞的免疫表型、FACS、免疫表型、FACS 对 B 细胞亚属组、免疫表型和 FACS 对 B细胞亚属组、免疫表型、FACS 到 B 细胞亚属组、免疫表型和 FACS 的免疫表型、FACS 的免疫表型、FACS 和免疫表型、FACS 到 B 细胞、New Diebin（神经传递面板）

神经图像

颅脑 MRI 消除开颅窝隐匿性病变

神经母细胞瘤实验室筛查

● 相机胺代谢物。如果无法获得随机尿液（与 24 小时相反），请等待图像结果

● 血清：神经元特异性附件酶（NSE）和乳酸脱氢酶（LDH）

● 如果考虑其他肿瘤，筛查包括抗-HU/Anna1 抗体等抗体

神经母细胞瘤的影像学检查

所有患有 OMAS 的儿童都应该进行全身成像。在不耽误获得全身 MRI 的情况下，您可以进行一线成像，包括胸部 X 光、腹部超声和 MIBG 扫描。如果没有发现神经母细胞瘤，您将继续进行全身成像。建议使用以下 MRI 序列：受神经母细胞瘤影响区域的典型层厚为 4 毫米：

● 腹部/骨盆：T1轴、T2轴、T2轴脂肪抑制；冠状动脉 T2;矢状（脊柱）T1、T2、T1脂肪抑制序列

●胸部：轴T1-W、T2-W；冠：T2；矢状（脊柱）T1、T2、T1脂肪抑制序列

● 轴向T1、T2；矢状（脊柱）T1、T2、T1 脂肪抑制序列

如果一次检查有肿瘤，增加T1增强扫描（腹部、胸部或颈部）。您还可以使用增强 CT 扫描

注：CMV，巨细胞病毒；CSF，脑脊液；CT，电子断层扫描；EBV，爱泼斯坦-巴尔病毒；FACS，荧光激活细胞分选；HHV-6，人类流感病毒6；Ig，免疫球蛋白; MRI、磁共振成像； OMAS，斜视阵挛性肌肉阵挛混合综合征； VZV = 水痘带状疱疹病毒。

外周神经母细胞瘤的治疗

周围神经母细胞瘤是儿童最常见的体外物理肿瘤，年发病率为8例/10万15岁以下儿童。平均发病年龄为22个月。周围神经女性细胞肿瘤具有临床和遗传异质性。代表一系列疾病，从良性分化肿瘤（神经眼神经瘤）到非分化恶性肿瘤（神经母细胞瘤）。所有类型的周围神经母细胞瘤都可能与 OMAS 有关，但大多数是分化型神经母细胞瘤。少数为混合性神经细胞神经母细胞瘤，甚至神经瘤神经瘤。

OMAS相关神经母细胞瘤富含淋巴细胞，并伴有滤过。 OMAS相关周围神经母细胞肿瘤的良好预后表明，这种炎症和浸润可能对机体具有保护作用，但具有治理亚肿瘤的风险。 2004年，一个国际合作组织开发了新的国际神经母细胞瘤风险分类系统。根据年龄、分期、病理、MYCN扩增、11Q LOH、染色体二重性等因素将患者分为极低风险（OS>85%）、低风险（OS 75%-85%）、中风险（OS 75%-85%）风险（OS 50%-75%）和高风险（OS

OMAS的治疗策略应根据肿瘤风险制定。大多数外周神经母细胞瘤相关的 OMAS 患者具有极低风险、低风险或中等风险。对于低危、中危患者，临床试验的目的是减少化疗，而不是影响好的效果。在COG P9641试验中，伴或不伴OMAS的患者均无症状开元ky888棋牌官网版，低危神经母细胞瘤患者仅进行手术治疗，达到5年OS≥95%。化疗用于无法手术、有症状或手术后疾病进展的情况。 2A或2B神经母细胞瘤患者接受2-8个周期的化疗（以头皮、足叶利、环苯酰胺和霉菌素为主），5年os>85%。在A3961试验中，（基于脱发、足叶苷、庆霉素、环内酰胺的4-8周期化疗），中危神经母细胞瘤患者采用类似的风险适应策略，5年OS>90% 本质上在局部神经母细胞瘤研究中欧洲，神经母细胞瘤1期和2期（非-MYCN扩增）仅实现了90%的OS>OS>。

少数病例报道了与OMAS相关的高危神经母细胞瘤以及mycn异常肿瘤患者的罕见病例。目前分子靶向药物和免疫治疗正在纳入一线诱导化疗，进一步加强初始治疗并防止耐药性的产生。尽管如此，即使加强多重治疗，此类患者往往预后较差（OS<40%）。

神经母细胞瘤患者的随访阶段包括评估尿液肿瘤标志物（羟草酸和香草丙烯酸），以及超声或胸部X片。在少数情况下，需要使用MRI来监测未完全显示的区域。 MIBG 扫描在监测中的作用尚不清楚，特别是在复发后预后不良的高危患者中。应平衡复发风险并接受放射或反复全身麻醉，以尽量减少幸存者的长期后遗症。建议治疗后第一年每3个月一次，第二年每4个月一次，之后每年进行一次肿瘤监测，直至治疗结束。肿瘤复发多见于治疗后的前两年，5年后很少复发。对于 OMAS，肿瘤复发很少见。

OMAS的免疫治疗策略

OMAS 的最佳治疗方法尚未确定。 OMAS：很少能缓解自发缓解、慢性复发、永久性神经瘤风险和自身免疫原因。免疫疗法被广泛应用。主要有两个策略：一是早期联合高效治疗。在包括美国、澳大利亚在内的许多国家和地区，通常宣传的是肾上腺皮质激素（ACTH）或糖皮质激素、血浆替代品、免疫球蛋白、免疫球蛋白、免疫原性蛋白（Ivig）、利芬类或环戊烯灵。第二个是阶梯治疗，欧洲多中心临床试验，首先使用口服地塞米松（20mg/m2/d，连续3天，每月一次）。环酰胺反应不足的患者使用Lifenmumab（或在环酮酰亚胺之前尽快引入Lifenmumab）。无论采用哪种方法，都建议尽快诊断并开始治疗。其中一项研究表明，2个月内接受治疗的患者预后有所改善。详细信息请参见图 1、表 4 和表 5。

图 1：治疗通常持续至少一整年。 *如果B细胞快速增殖（

表4 OMAS治疗中免疫治疗药物的剂量和监测建议：类固醇治疗和IVIG

OMAS 儿童的治疗

一般认为及时治疗很重要。诊断 OMAS 后应尽快开始治疗。对于手术切除的神经母细胞瘤，可以推迟免疫治疗；如果手术延迟，可在肿瘤切除前给予初始剂量的免疫治疗。

与早期联合高效治疗相比，升级阶梯治疗方案的效益仍存在不确定性。有些孩子只对类固醇治疗有反应，因此他们将接受早期有效的治疗。然而，有效治疗的延迟可能与预后不良有关。如果使用升级计划，在初始治疗反应不佳的情况下，可能需要主动升级。

类固醇激素治疗

治疗

方案很多，包括大剂量赛美松、ACTH、甲基松龙冲击疗法，依次为硼酮。

大剂量地塞米松已广泛用作一线类固醇。具体用法如下：

220 mg/m2/天，连续两天工作（3 天治疗定义为一次影响）

4 每 3-4 周进行 12 次电击

地 既定的12次魔族冲击应该完成了，哪怕是前期完全缓解。

的患者可以给予额外的earlyyezysone影响，或者在地面Cymith后反应或缺乏改善，但在下次Seymone影响的时间表的预定日期的预定日期，可以缩短既定的sigiecthon震动间隔。

ActH的用法如下：

2 75IU/M2，两次肌肉注射持续1周，每周一次，第二天持续2周，然后在11个月内逐渐减少停止，但通常需要从每天滴到第二天。

替代皮质类固醇方案包括：

基甲强静脉注射松龙冲击（30毫克/公斤/天，持续3-5天）

每月重复刺激治疗，持续6-12个月，或然后服用强松或彭诺龙（起始剂量1～2mg/kg/天）

减12个月内即可停药，与非类固醇药物合用可能减量更快。治疗时间可能会更长。

副作用

潜在的副作用包括俯卧、高血压、高血糖、体重增加、感染和骨质减少。通过使用影响而不是日常类固醇可以减少这些副作用。

安全监控

建 根据当地标准，建议在类固醇治疗期间使用H2阻滞剂和/或抗酸剂来预防胃炎。

按当地标准，根据临床需要，根据临床需要监测血压、血糖或尿糖、全血细胞计数和血生成量。

质 长期服用皮质类固醇的患者应接受辅助治疗，以确保骨骼健康（钙和维生素 D）。如果服用类固醇超过6个月，应考虑双能X线测量骨密度，预防肺囊虫（甲基苯丙胺、磺胺丹），尤其是接受其他免疫治疗的患者。

伊维格

治疗

给药方法为：2-5天内给予2g/KG，然后每4周1-2g/kg，持续12个月

副作用

IVIG 的潜在副作用包括过敏反应、血栓形成、头痛和无菌性脑膜炎。

注：ACTH，促肾上腺皮质激素； IVIG，静脉注射免疫球蛋白； OMAS-- 眼部神经肌肉疾病综合征

表5 OMAS治疗中免疫治疗药物的剂量和监测建议：利歇尔类药物和环磷酰胺

利芬·米皮达

治疗

可用于早期联合、高效治疗。如果采用升级方案，则应考虑是否应考虑类固醇激素和/或环苯酰胺反应（见监测）。

使用 使用 ➢ ➢ ➢ 每个中心的用法都不同，包括：

7 Lifen Mipido 375 mg/m2/剂，每周 4 次

5 5 Ø Ø 给药剂量为500mg/m2/剂，两次给药间隔为10-14天。

7 7 ➢ ➢ ➢ 按 750 mg/m2/剂给药，给药 14 天。

副作用

Lichell单克隆抗耐药性的潜在副作用包括过敏和输液反应、感染和慢性hypaloidal aluminates。

安全监控

服患者应提前服用皮质类固醇和抗体胺。可以是利切尔单剂预静脉注射的提前静脉注射的地塞米松10mg/m2的10mg/m2，所以是每日剂量的一半。

选择 替代类固醇选择包括氢化松和 Pennone。

定期监测脉搏和体温。

相关 如果出现严重的输液相关反应，应立即停止输液并开始适当的治疗。是否进行Richertex单克隆抗相关反应治疗必须根据Richerte明明抗相关反应后反应的严重程度来确定。

妥 所有儿童在开始利芬密必达前均应进行肝炎筛查。应检查乙型肝炎表面抗原、乙型肝炎核心抗体、丙型肝炎。该过程的时间应根据当地临床实践进行，但如果第三剂环酰胺没有反应，则可能需要开始。

一般需要定期检测血清免疫球蛋白和淋巴细胞，以评估Lichell单克隆耐药的持续效果。在临床基础上监测血常规和血生化。

昔建议所有使用Lipcosab的儿童使用甲基沙明磺胺咪唑或其他药物（根据当地指南）预防肺孢子，并使用抗真菌药物（根据当地指南）直至利切利单抗治疗后4-16个月，做法各个地区可能会有所不同。

过 如果患者曾接触过水痘或麻疹患者，建议立即联系医疗团队。如有必要，建议根据当地儿科和肿瘤指南采取预防措施。

在感染率增高的情况下，可考虑采用静脉注射免疫球蛋白（如0.5 g/kg），无需考虑测得的IGG水平。

利 对于升级为拉洁米必达的患者，只要B淋巴细胞减少，疫苗接种就可能无效。免疫抑制治疗后，可考虑检测疫苗抗体或根据当地指南重新接种疫苗。

胱酰胺

治疗

如果不是为了早期联合有效治疗，如果类固醇反应不充分，则应考虑使用环己酰胺（见监测）。

案例 每个中心的管理方案都不同。该计划包括：

苍凉

/或：500 mg/m2，然后根据耐受程度增加

静 每周早期静脉注射，直至给药6剂（如果治疗升级为Lifen Mibab，则给药3剂）

副作用

环酰胺的潜在副作用包括恶心、呕吐、脱发、感染、出血性膀胱炎、不孕症和继发性恶性肿瘤，尽管这些更严重的副作用在上述给药方案中并不常见。

安全监控

输注前检查基线肾功能（肌酐）。

根据当地指南，Uromitexan (MESNA) 可用于补水和预防膀胱炎。当口服补液不足时，可考虑静脉补液。

可以在给药当天监测脓毒红细胞。

对于使用环己酰胺的儿童，建议使用去甲脂胺磺胺咪唑或其他药物（根据当地指南）预防肺囊虫，直至治疗后至少3个月（或当地指南）。

实 根据当地临床实践，对收养具有足够风险或麻疹风险的儿童采取预防措施，包括建议与相关医院团队进行紧急联系。如有必要，根据当地儿科和肿瘤指南采取预防措施。

注：OMAS，Eye Clear Cchant Muslide Insidation Syndrome

推广与长期管理

对 OMAS 患者的长期预后进行了大量的回顾性研究。患者通常恢复得比较好，但运动功能不完整。随访1-10年，发现20%-60%的患者存在良好的紊乱、紊乱、协调障碍、精细运动功能，但通常不会严重影响日常功能。相反，认知能力下降和行为异常会严重影响日常功能。在老年儿童中，只有10%-50%的患者康复良好。 OMAS儿童的认知和行为后遗症范围包括智力下降、特定学习障碍（如背诵困难）、注意力缺陷、语言表达障碍、视觉空间功能和行为异常，甚至智商正常的儿童。

表 6 OMAS 儿童监测建议

OMS评分

Mitchell-PIKE OMS评分表评价临床严重程度。六个分项各为0-3分，可以评价病情的进展情况。治疗期间

评价

● 有OMAS病史的儿童，即使治疗反应良好且完全缓解，也应每年随访一次

● 5岁及5岁应进行眼科检查，消除白内障

● 接受免疫治疗时应进行安全性监测

复发

● 对于以前没有发现神经母细胞瘤的患者：反复进行实验室和生物学研究，包括血清、脑脊液和尿液儿茶酚代谢物，反复影像学检查以检查神经母细胞瘤

● 对于既往诊断为神经母细胞瘤的患者：根据肿瘤的部位进行影像学检查，以排除神经母细胞瘤的复发

认知功能

● MAS 与认知障碍有关。尽管临床上疾病得到缓解，但认知障碍可能会进展

● 所有OMAS儿童均应随访评估认知后遗症，特别关注运气、语言能力、注意力、执行功能、行为异常、睡眠障碍

● OMAS 中的所有儿童都应接受正式的认知功能评估，以澄清问题并在教育环境中提供早期支持

评估工具

包括生活功能和生活质量，包括（但不限于）：

●认知测试：贝利Ⅲ、韦氏学前儿童智力表（WPPSI）和韦氏儿童智力表（Wisc），根据年龄，确定

● 行为、注意力和情绪：儿童行为检查表（CBCL）

● 社会行为和自闭症特征：社会反应表（SRS）

LQL编译、zyx复习学校

[参考]

Rossor T、Yeh Ea、Khakoo Y、Angelini P、Hemingway C、IRANI SR、SCHLEIERMACHER G、Santosh P、Lotze T、DALE RC、Deiva K、Hero B、Klein A、DE ALARMAN MP、Mitches l wg、lim M； OMS 研究组。儿童眼阵挛-肌阵挛-共济失调综合征的诊断和治疗：国际视角。神经免疫RoInflamm。 2022 年 3 月 8 日； 9（3）：E1153。